pHis 317 Pro Mutasyonu Saptanmış Bir Mody Tip 2 Olgusu

Doğan Nasır BİNİCİ; Özge TİMUR; Aykut TURHAN; Abdülhalim ŞENYİĞİT2; Murat FİLİZ; Tuğba KİPER

Makale detayları

pHis 317 Pro Mutasyonu Saptanmış Bir Mody Tip 2 Olgusu

Yazarlar:

Doğan Nasır BİNİCİ | Özge TİMUR | Aykut TURHAN | Abdülhalim ŞENYİĞİT2 | Murat FİLİZ | Tuğba KİPER

Yayıncı:

Zonguldak Bulent Ecevit University

Dergi:

Turkish Journal of Diabetes and Obesity 2017 Vol.1 Issue 1, pp.39-41

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2016

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000705597

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2587-0572

pISSN:

2587-0335

Özet:

 

Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY) is a rare type of diabetes that occurs at an early age and is inherited autosomally
 dominant. It accounts for 1-2% of all diabetes cases. The majority of cases of MODY type diabetes are mistakenly diagnosed as type 1 or type 2 diabetes. MODY type 2, which is characterized by a glucokinase mutation, is more common, although many types are identified. In this case report, a case of MODY type 2 with a previously unrecognized mutation, pHis 317 Pro mutation, is presented. By this case, MODY diabetes types, differential diagnosis and treatment were reviewed.

 

Genç yaşta ortaya çıkan erişkin tip diyabet [Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY)], otozomal dominant kalıtılan nadir
 bir diyabet türüdür. Tüm diyabet olgularının %1-2’sini oluşturur. MODY tip diyabet olgularının çoğunluğu yanlışlıkla tip 1 veya
 tip 2 diyabet tanısı almaktadır. Birçok tipi tanımlanmasına rağmen glukokinaz mutasyonu ile meydana gelen MODY tip 2 daha sık
 görülmektedir. Bu vaka sunumunda daha önce rastlanmamış bir mutasyon, pHis 317 Pro mutasyonu saptanmış MODY tip 2 olgusu
 sunulmuştur. Bu olgu örneği ile MODY tip diyabet tipleri, ayırıcı tanısı ve tedavisi gözden geçirilmiştir.

Makale detayları

pHis 317 Pro Mutasyonu Saptanmış Bir Mody Tip 2 Olgusu

Yazarlar: Doğan Nasır BİNİCİ | Özge TİMUR | Aykut TURHAN | Abdülhalim ŞENYİĞİT2 | Murat FİLİZ | Tuğba KİPER

Yayıncı: Zonguldak Bulent Ecevit University

Dergi: Turkish Journal of Diabetes and Obesity 2017 Vol.1 Issue 1, pp.39-41

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 12/2016

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000705597

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 2587-0572

pISSN: 2587-0335

Sayı

Yazarlar:

Doğan Nasır BİNİCİ | Özge TİMUR | Aykut TURHAN | Abdülhalim ŞENYİĞİT2 | Murat FİLİZ | Tuğba KİPER

Yayıncı:

Zonguldak Bulent Ecevit University

Dergi:

Turkish Journal of Diabetes and Obesity 2017 Vol.1 Issue 1, pp.39-41

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2016

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000705597

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2587-0572

pISSN:

2587-0335