Parathormon yüksekliği ile seyreden nadir bir hiperkalsemi sebebi: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Okan BAKINER; Emre BOZKIRLI

Makale detayları

Parathormon yüksekliği ile seyreden nadir bir hiperkalsemi sebebi: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Yazarlar:

Okan BAKINER | Emre BOZKIRLI

Yayıncı:

Cukurova University

Dergi:

Cukurova Medical Journal 2013 Vol.38 Issue 4, pp.765-769

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000917543

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-3040

pISSN:

2602-3032

Anahtar kelimeler:

Özet:

 

Familial Hypocalciuric Hypercalcemia  is a generally benign disorder caused by heterozygous inactivating mutations in the Calcium-Sensing-Receptor gene resulting in altered calcium metabolism. It should be considered in differential diagnosis of primary hyperparathyroidism. Our case  whom was diagnosed as toxic nodular goitre and primary hyperparathyroidism and suggested surgical treatment in another clinical center was evaluated in our out-patient clinic. Furosemid treatment which may affect calcium metabolism was stopped and medical therapy for hyperthyroidism was given. During follow-up the patient was considered as familial hypocalciuric hypercalcemia because of mild hypercalcemia, borderline elevated parathormone levels and significantly  decreased daily urinary calcium excretion. The diagnosis was confirmed with the determination of similar laboratory findings for calcium metabolism in her children. In conclusion, evaluating the calcium metabolism after correcting the other factors and keeping  familial hypocalciuric hypercalcemia in mind while diagnostic approach to hypercalcemia and differentially diagnosis of primary hyperparathyroidism may prevent unnecessary surgery.

 

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi, kalsiyum duyarlı reseptörleri kodlayan gende inaktive edici heterozigot mutasyonlar nedeniyle oluşan, kalsiyum metabolizmasını etkileyen ve genellikle benign seyreden kalıtımsal bir hastalıktır. Primer hiperparatiroidinin ayırıcı tanısında mutlaka düşünülmelidir. Dış merkezde toksik nodüler guatr ve primer hiperparatiroidi tanılarıyla cerrahi kararı alınan olgumuzun kliniğimizce yapılan değerlendirmesinde kalsiyum metabolizmasını etkileyebilecek furosemid alımı kesildi ve hipertiroidisi düzeltildi. Tekrar değerlendirmede ılımlı hiperkalsemi, sınırda yüksek parathormon düzeyleri ve idrarla günlük kalsiyum atılımının belirgin düşüklüğü nedeniyle ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi olabileceği düşünüldü. Çocuklarında kalsiyum metabolizmasında benzer laboratuvar bulguları saptanması üzerine tanı doğrulandı. Kalsiyum metabolizmasını, etkilenebileceği  diğer faktörleri düzelttikten sonra değerlendirmek klinisyenleri sıklıkla yanlış tanıdan uzaklaştıracaktır.  Hiperkalsemiye tanısal yaklaşımda ve primer hiperparatiroidi ayırıcı tanısında ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiyi akılda tutmak gereksiz cerrahinin önüne geçecektir.

Makale detayları

Parathormon yüksekliği ile seyreden nadir bir hiperkalsemi sebebi: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Yazarlar:

Okan BAKINER | Emre BOZKIRLI

Yayıncı:

Cukurova University

Dergi:

Cukurova Medical Journal 2013 Vol.38 Issue 4, pp.765-769

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000917543

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-3040

pISSN:

2602-3032

Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi

Hiperkalsemi

Primer Hiperparatiroidi

Sayı

Makale detayları

Parathormon yüksekliği ile seyreden nadir bir hiperkalsemi sebebi: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Yazarlar: Okan BAKINER | Emre BOZKIRLI

Yayıncı: Cukurova University

Dergi: Cukurova Medical Journal 2013 Vol.38 Issue 4, pp.765-769

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 11/2013

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000917543

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 2602-3040

pISSN: 2602-3032

Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi

Hiperkalsemi

Primer Hiperparatiroidi

Sayı

Yazarlar:

Okan BAKINER | Emre BOZKIRLI

Yayıncı:

Cukurova University

Dergi:

Cukurova Medical Journal 2013 Vol.38 Issue 4, pp.765-769

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000917543

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-3040

pISSN:

2602-3032