Saç Bulguları ve Genetik Yöntemlerle Tanı Alan İki Menkes Olgusu Menkes Hastalığı: İki Olgunun Sunumu

Uzm. Dr. Serkan KIRIK

Makale detayları

Saç Bulguları ve Genetik Yöntemlerle Tanı Alan İki Menkes Olgusu Menkes Hastalığı: İki Olgunun Sunumu

Yazarlar:

Uzm. Dr. Serkan KIRIK

Yayıncı:

Selen Medya Yayıncılık Tanıtım ve Organizasyon Hizmetleri

Dergi:

Klinik Tıp Aile Hekimliği 2017 Vol.9 Issue 3, pp.19-21

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

5/2017

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000729532

Sıklık:

Aylık

eISSN:

1309-0461

pISSN:

1309-0461

Özet:

 


Abstract

Menkesdisease is a rareneurodegenerativedisorderwhich is inherited X-linkedrecessive. Clinical findingsoccursduetodefect in coopermetabolism. In the physical examination, the pili deposits and trikoreksisnodosa, which have specific hair findings.In addition, neurological findings such as hypotonia and seizures could be detected. Blood copperand ceruloplasmin levels are decreased. Mutation on P-type ATPase gene is very spesific.In Menkes Disease there is no effective treatmentthus prenatal diagnosis and genetic counseling become very important.Two patients who were being examined with a history ofhypotoni, then he was diagnosed with Menkes disease by the hair findings and genetic studies. And a new mutation was detected in one of the patients. Wepre sent his cases to emphasize that Menkes disease typical hair findings to support the diagnosis.

.

 


Öz

Menkes hastalığı X’e bağlı resesif geçişli, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik bulgular bakır metabolizmasındaki bozukluktan ortaya çıkmaktadır. Hastaların kliniğinde spesifik saç bulguları olan pili torti ve trikoreksisnodoza önemli yer tutar. Buna ek olarak hipotoni, nöbet gibi nörolojik bulgular saptanabilir. Serum bakırı veseruloplazmin seviyeleri düşüktür. Tanı aşamasında P-tipi ATPasegeninde mutasyon saptanması oldukça spesifiktir. Günümüzde etkin bir tedavisinin bulunmayışı prenatal tanıyı ve genetik danışmayı oldukça önemli kılmıştır. Bu makalede hipotoni ile tetkik edilirken saç bulguları ve genetik çalışma sayesinde Menkes hastalığı tanısı alan iki hasta sunulmaktadır. Böylece tanıda saç bulgularının önemi vurgulanmak istenmiştir. Ayrıca hastaların birinde yeni bir mutasyon saptanmıştır.

.

Makale detayları

Saç Bulguları ve Genetik Yöntemlerle Tanı Alan İki Menkes Olgusu Menkes Hastalığı: İki Olgunun Sunumu

Yazarlar: Uzm. Dr. Serkan KIRIK

Yayıncı: Selen Medya Yayıncılık Tanıtım ve Organizasyon Hizmetleri

Dergi: Klinik Tıp Aile Hekimliği 2017 Vol.9 Issue 3, pp.19-21

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 5/2017

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000729532

Sıklık: Aylık

eISSN: 1309-0461

pISSN: 1309-0461

Sayı

Yazarlar:

Uzm. Dr. Serkan KIRIK

Yayıncı:

Selen Medya Yayıncılık Tanıtım ve Organizasyon Hizmetleri

Dergi:

Klinik Tıp Aile Hekimliği 2017 Vol.9 Issue 3, pp.19-21

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

5/2017

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000729532

Sıklık:

Aylık

eISSN:

1309-0461

pISSN:

1309-0461