FA-C Mutation in Children with Severe Ear Anomalies and  The Early Onset   of Bone Marrow Failure: Case Report

Zeynep CANAN ÖZDEMİR; Ayşe BOZKURT TURHAN; Özcan BÖR; Cansu SİVRİKAYA

Makale detayları

FA-C Mutation in Children with Severe Ear Anomalies and The Early Onset of Bone Marrow Failure: Case Report

Yazarlar:

Zeynep CANAN ÖZDEMİR | Ayşe BOZKURT TURHAN | Özcan BÖR | Cansu SİVRİKAYA

Yayıncı:

Bursa Uludağ University

Dergi:

The Journal of Current Pediatrics 2019 Vol.17 Issue 1, pp.183-188

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2019

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000804421

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-6308

pISSN:

1304-9054

Anahtar kelimeler:

Özet:

 


A
thirty-three months old girl presented with palor and fatigue. On clininal
examination she had microcephaly, auricular dysplasia, growth retardation,
dysmorphic apperance, and skelatal deformities. Laboratory investigation
revealed thrombocytopenia and anemia. Mitomycin induced chromosome breakage was
detected showing chromosomal instability. FA-C mutation was identified by gene
sequencing analysis. Fanconi anemia (FA) was diagnosed with clinical and
laboratory findings. FA-A is the most prevalent complementation group. The FA-C
complementation group is observed rarely. In this article, we aimed at
reporting the phenotypical features of a pediatric patient with FA-C mutation which
is relatively rare. 

.

 


33 aylık kız
hasta solukluk ve halsizlik şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenede mikrosefali,
auricula displazisi, büyüme geriliği, dismorfik görünümü, iskelet anomalileri
vardı. Laboratuar incelemesinde trombositopeni ve anemi saptandı. Mitomisinle
uyarılmış kromozom kırılma testinde kromozomal insitabilite gösterildi. Gen
sekans analizi ile FA-C mutasyonu belirlendi. Klinik ve laboratuar bulgular ile
Fankoni anemisi tanısı konuldu FA-A en yaygın görülen komplementasyon grubudur.
FA-C komplementasyon grubu nispeten nadir görülür. Bu makalede nadir görülmesi
nedeni ile FA-C mutasyonu olan çocuk hastanın fenotipik özelliklerini
bildirmeyi amaçladık.


.

Makale detayları

FA-C Mutation in Children with Severe Ear Anomalies and The Early Onset of Bone Marrow Failure: Case Report

Yazarlar: Zeynep CANAN ÖZDEMİR | Ayşe BOZKURT TURHAN | Özcan BÖR | Cansu SİVRİKAYA

Yayıncı: Bursa Uludağ University

Dergi: The Journal of Current Pediatrics 2019 Vol.17 Issue 1, pp.183-188

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2019

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2000804421

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1308-6308

pISSN: 1304-9054

Fankoni anemisi

FA-C mutasyonu

fenotip

Sayı

Yazarlar:

Zeynep CANAN ÖZDEMİR | Ayşe BOZKURT TURHAN | Özcan BÖR | Cansu SİVRİKAYA

Yayıncı:

Bursa Uludağ University

Dergi:

The Journal of Current Pediatrics 2019 Vol.17 Issue 1, pp.183-188

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2019

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000804421

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-6308

pISSN:

1304-9054