Type E Brachydactyly With Short Stature İn A Mother And Her Two Daughters (A Case Report)

A. YILDIRAN; A. ÖKTEN; Y. GEDİK

Makale detayları

Type E Brachydactyly With Short Stature İn A Mother And Her Two Daughters (A Case Report)

Yazarlar:

A. YILDIRAN | A. ÖKTEN | Y. GEDİK

Yayıncı:

Ondokuz Mayıs University

Dergi:

Journal of Experimental and Clinical Medicine 2001 Vol.18 Issue 3

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2009

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000477877

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1309-5129

pISSN:

1309-4483

Özet:

 

Type E brachydactyly is a digital malformation that characteristically causes an asymmetrical shortening of one or more metacarpals or metatarsals or both. Although commonly seen as part of a syndrome, it can be inherited as an autosomal dominant characteristic and has been classified into various patterns. Bilginturan et al firstly reported the brachydactyly-short stature-hypertension syndrome in a Turkish family. Schuster et al. mapped the gene causing this condition on 12p. We present a mother and her two daughters with mildly short stature-normal intelligence-normal blood pressure and Type E brachydactyly, and there was no chromosomal aberrations by using cytogenetical techniques.



Bir Anne ve İki Kızında Boy Kısalığı ile Birlikte Tip E Brakidaktili (Olgu Sunumu)



Brakidaktili bir veya daha fazla metakarp ve/veya metatarsrn asimetrik kısalığı ile ka-rakterize bir parmak malfonnasyonudur. Çoğunlukla bir sendromun parçası olmakla birlikte otozomal dominant geçişlidir ve çeşitli şekillerde sınıflandınlır. Bilginturan ve ark. bir Türk ailesinde brakidaktili-kısa boy-hipertansiyon sendromunu tanımladılar. Daha sonra Schuster ve ark. bu duruma neden olan genin 12p üzerinde olduğunu gösterdiler. Tip E brakidaktiliTi hafif kısa boylu-normal zekalı-normal tansiyonlu bir anne ve iki kızı sunulmaktadır. Sitogenetik olarak bir anomali saptanmadı.

Makale detayları

Type E Brachydactyly With Short Stature İn A Mother And Her Two Daughters (A Case Report)

Yazarlar: A. YILDIRAN | A. ÖKTEN | Y. GEDİK

Yayıncı: Ondokuz Mayıs University

Dergi: Journal of Experimental and Clinical Medicine 2001 Vol.18 Issue 3

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 12/2009

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2000477877

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 1309-5129

pISSN: 1309-4483

Sayı

Yazarlar:

A. YILDIRAN | A. ÖKTEN | Y. GEDİK

Yayıncı:

Ondokuz Mayıs University

Dergi:

Journal of Experimental and Clinical Medicine 2001 Vol.18 Issue 3

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2009

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000477877

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1309-5129

pISSN:

1309-4483