Evaluation of seizures and clinical features of pediatric patients diagnosed with Rett Syndrome who were detected to have MECP2 mutation

Serkan KIRIK; Mahmut ASLAN; Bilge ÖZGÖR; Serdal GÜNGÖR

doi:https://doi.org/10.18663/tjcl.578475

Makale detayları

Evaluation of seizures and clinical features of pediatric patients diagnosed with Rett Syndrome who were detected to have MECP2 mutation

Yazarlar:

Serkan KIRIK | Mahmut ASLAN | Bilge ÖZGÖR | Serdal GÜNGÖR

Yayıncı:

DNT Ortadoğu Yayıncılık A.Ş.

Dergi:

Turkish Journal of Clinics and Laboratory 2021 Vol.12 Issue 1, pp.65-69

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2021

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000631669

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2149-8296

DOI:

https://doi.org/10.18663/tjcl.578475

Özet:

 

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder largely seen in girls. It occurs as a result of the mutations in methyl CpG binding protein 2 (MECP2) gene on X chromosome. The disease shows itself with psychomotor retardation and purposeless hand movements that are developed after normal development stages between months 6-18. It is frequently accompanied by microcephalia. Rett syndrome diagnosis is a clinical diagnosis, and molecular analysis is a supportive element for diagnosis. In this study, we have investigated seizures and clinical features of 9 patients monitored in our third line pediatric neurology clinic with Rett Syndrome diagnosis. Increased awareness provides early diagnosis and suitable treatment for female patients applied with otism and microcephalia in particular, and it is also important for preventing unnecessary diagnostic tests.

 

Rett sendromu, büyük oranda kızlarda  görülen nörogelişimsel bir bozukluktur. X kromozomu üzerindeki metil CpG bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Hastalık kendini 6-18 ay arası normal gelişim basamaklarının tamamlanmasının ardından gelişen psikomotor gerilik ve amaçsız el hareketleriyle gösterir. Sıklıkla mikrosefali eşlik eder. Rett sendromu tanısı klinik bir tanıdır ve moleküler analiz tanı için destekleyici bir unsurdur. Bu çalışmada, üçüncü basamak pediatrik nöroloji kliniğimizde izlenen Rett Sendromu tanılı 9 hastanın nöbetlerini ve klinik özelliklerini araştırdık. Artan farkındalık, özellikle otizm ve mikrosefali ile başvuran kız hastalara erken tanı ve uygun tedavi sağlarken, tanı için gereksiz  testlerin yapılmasını da önler.

Makale detayları

Evaluation of seizures and clinical features of pediatric patients diagnosed with Rett Syndrome who were detected to have MECP2 mutation

Yazarlar: Serkan KIRIK | Mahmut ASLAN | Bilge ÖZGÖR | Serdal GÜNGÖR

Yayıncı: DNT Ortadoğu Yayıncılık A.Ş.

Dergi: Turkish Journal of Clinics and Laboratory 2021 Vol.12 Issue 1, pp.65-69

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2021

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2000631669

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 2149-8296

DOI: https://doi.org/10.18663/tjcl.578475

Sayı

Yazarlar:

Serkan KIRIK | Mahmut ASLAN | Bilge ÖZGÖR | Serdal GÜNGÖR

Yayıncı:

DNT Ortadoğu Yayıncılık A.Ş.

Dergi:

Turkish Journal of Clinics and Laboratory 2021 Vol.12 Issue 1, pp.65-69

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2021

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000631669

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2149-8296

DOI:

https://doi.org/10.18663/tjcl.578475