IL7R GEN MUTASYON VE POLİMORFİZMLARİNİN AĞIR KOMBİNE İMMUN YETMEZLİKLİ HASTALARDAKİ SIKLIĞI

Atıl BİŞGİN; İbrahim BOĞA; Mustafa YILMAZ; Derya Ufuk ALTINTAŞ

Makale detayları

IL7R GEN MUTASYON VE POLİMORFİZMLARİNİN AĞIR KOMBİNE İMMUN YETMEZLİKLİ HASTALARDAKİ SIKLIĞI

Yazarlar:

Atıl BİŞGİN | İbrahim BOĞA | Mustafa YILMAZ | Derya Ufuk ALTINTAŞ

Yayıncı:

Esra DEMİRARSLAN

Ana Başlıklar:

Sosyal Bilimler

Dergi:

Health Academy Kastamonu 2018 Vol.3 Issue 2, pp.102-114

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

8/2018

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000611860

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2548-1010

Özet:

 


Öz





Ağır kombine immün yetmezlik immün sistem hücrelerinin defektleri ile
ilgili olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık T lenfosit, B
lenfosit ve Doğal Öldürücü (NK) lenfosit gruplarının birinde veya birkaçında
görülebilir. Çalışmamızda Türkiye’nin güneyinde yer alan ağır kombine immün
yetmezlikli hastalarda IL7R gen polimorfizmlerinin
tanımlanması ve hastaların immünfenotip sonuçları ile birlikte değerlendirilmesi
amaçlandı. Çalışmamızda ağır kombine immün yetmezlik tanısı alan 30 hastanın
sanger DNA dizi analizi yöntemi ile analizi yapıldı. Hastalardan taze kan
örnekleri alınarak akım sitometri yöntemi ile hastalardaki IL7R gen
polimorfizmlerinin fenotiplendirilmesi yapıldı. Çalışmanın sonunda ağır kombine
immün yetmezlikli hastalardan birinde (%3,3; 1/30) heterozigot p.R140Q
(c.419G>A) mutasyonu tespit edilirken, hastaların 26’sında (%86,7; 26/30) de
heterozigot ve/veya homozigot IL7R
polimorfizmleri (T166I, I138V, T244I ve I356V) saptandı. Ağır immün yetmezlikli
hastalarda IL7R gen polimorfizmlerinin sık görülmesi, bu polimorfizm ile
hastalık arasında ilişki olduğu görüşünü güçlendirmiştir.

 


Severe
combined immunodeficiencies are a group of rare inherited disorders with
profound defects in immune cells. This genetic disorder might have effect on T lymphocytes, B
lymphocytes and/or Natural Killer cells (NK). This study aimed at the
identifying the polymorphisms in IL7R
gene present in severe combined immunodeficies patients who located in southern
part of Turkey. A total of 30 patients with severe combined immunodeficiencies
were investigated for IL7R
polymorphisms using Sanger sequencing and immune phenotyping by flow cytometric
analysis. One heterozygote p.R140Q (c.419G>A) mutation was identified in 1
patient (n=1, %3,3)
and 86.7% (n=26) of all patients had IL7R
polymorphisms (T166I, I138V, T244I and I356V) whether heterozygote and/or
homozygote. The frequent occurence of IL7R gene polymorphisms in patients with
severe immunodeficiency has strengthened the view that there is a relationship
between this polymorphism and disease. 


.

Makale detayları

IL7R GEN MUTASYON VE POLİMORFİZMLARİNİN AĞIR KOMBİNE İMMUN YETMEZLİKLİ HASTALARDAKİ SIKLIĞI

Yazarlar: Atıl BİŞGİN | İbrahim BOĞA | Mustafa YILMAZ | Derya Ufuk ALTINTAŞ

Yayıncı: Esra DEMİRARSLAN

Ana Başlıklar: Sosyal Bilimler

Dergi: Health Academy Kastamonu 2018 Vol.3 Issue 2, pp.102-114

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 8/2018

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000611860

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 2548-1010

Sayı

Yazarlar:

Atıl BİŞGİN | İbrahim BOĞA | Mustafa YILMAZ | Derya Ufuk ALTINTAŞ

Yayıncı:

Esra DEMİRARSLAN

Ana Başlıklar:

Sosyal Bilimler

Dergi:

Health Academy Kastamonu 2018 Vol.3 Issue 2, pp.102-114

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

8/2018

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000611860

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2548-1010