Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması

Semih BOLU; Mustafa DOĞAN; Recep ERÖZ; Hüseyin YÜCE; Asuman MERMERCİ; Recep ÖZMERDİVENLİ

Makale detayları

Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması

Yazarlar:

Semih BOLU | Mustafa DOĞAN | Recep ERÖZ | Hüseyin YÜCE | Asuman MERMERCİ | Recep ÖZMERDİVENLİ

Yayıncı:

Duzce University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Duzce Medical Journal 2017 Vol.19 Issue 3, pp.86-88

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2018

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000944185

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1307-671X

Anahtar kelimeler:

Özet:

 


Pseudohypoaldosteronism is a salt-wasting pattern that manifests with hyponatremia, hyperkalemia, and metabolic acidosis, and is the result of aldosterone peripheral nonresponse in renal tubule cells. Peripheral resistance development may occur as a result of mutations in the mineralocorticoid receptor or epithelial sodium channel; it can also develop as a secondary to infection, uropathy and receptor resistance due to drug use. Type 1 PHA is inherited as both autosomal dominant (sporadic-renal form) and autosomal recessive (systemic form). Systemic pseudohypoaldosteronism type 1 is autosomal recessive and the most severe form. Loss of function in one of the three subunits of the epithelial sodium channel (EnaC) is responsible for the disease (the alpha subunit (SCNN1A; 12p13), the beta subunit (SCNN1B; 16p12.2-p12.1), and the Gamma subunit (SCNN1G; 16p12). We present a patient who was diagnosed the primary pseudohypoaldosteronism type 1 for contribution to the literature, which is a rare disease and can be confused with other diseases caused by salt loss.

.

 


Pseudohipoaldosteronizm hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile kendini gösteren ve renal tubül hücrelerinde aldosterona periferik yanıtsızlık sonucu oluşan bir tuz kaybı tablosudur. Periferik direnç mineralokortikoid reseptörü veya epitelyal sodyum kanalındaki mutasyon sonucu primer olabileceği gibi, enfeksiyon, üropati ve ilaçlara bağlı reseptör direncine bağlı olarak sekonder de gelişebilir. Tip 1 PHA hem otozomal dominant (sporadik-renal form) hem de otozomal resesif (sistemik form) olarak kalıtım göstermektedir. Sistemik psödohipoaldosteronizm tip 1 otozomal resesif kalıtılır ve en ağır formdur. Epitelyal sodyum kanalındaki (EnaC) üç subunitten: Alfa subunit (SCNN1A;12p13), Beta subunit (SCNN1B;16p12.2-p12.1), Gamma subunitlerin (SCNN1G;16p12) birinde fonksiyon kaybı yapan mutasyon sonucu meydana gelmektedir. Ailevi özellikteki primer psödohipoaldosteronizm tip1 olgusu nadir görülmesi ve diğer tuz kaybı ile giden hastalıklarla karışabilmesi nedeni ile literatüre katkı amaçlı sunulmuştur.


.

Makale detayları

Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması

Yazarlar:

Semih BOLU | Mustafa DOĞAN | Recep ERÖZ | Hüseyin YÜCE | Asuman MERMERCİ | Recep ÖZMERDİVENLİ

Yayıncı:

Duzce University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Duzce Medical Journal 2017 Vol.19 Issue 3, pp.86-88

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2018

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000944185

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1307-671X

Psödohipoaldosteronizm tip 1

tuz kaybı

yenidoğan

Sayı

Makale detayları

Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması

Yazarlar: Semih BOLU | Mustafa DOĞAN | Recep ERÖZ | Hüseyin YÜCE | Asuman MERMERCİ | Recep ÖZMERDİVENLİ

Yayıncı: Duzce University

Ana Başlıklar: Sağlık teşvikleri

Dergi: Duzce Medical Journal 2017 Vol.19 Issue 3, pp.86-88

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 7/2018

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000944185

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1307-671X

Psödohipoaldosteronizm tip 1

tuz kaybı

yenidoğan

Sayı

Yazarlar:

Semih BOLU | Mustafa DOĞAN | Recep ERÖZ | Hüseyin YÜCE | Asuman MERMERCİ | Recep ÖZMERDİVENLİ

Yayıncı:

Duzce University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Duzce Medical Journal 2017 Vol.19 Issue 3, pp.86-88

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2018

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000944185

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1307-671X