Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında  Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık

Uğur IŞIK; Şebnem KUTER

Makale detayları

Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık

Yazarlar:

Uğur IŞIK | Şebnem KUTER

Dergi:

Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2013 Issue 1, pp.47-49

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

2/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000439221

Özet:

 

Glutaric aciduria type 1 is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder of lysine, hydroxylysine, and tryptophan metabolism caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase. Excessive levels of these aminoacids and their intermediate breakdown products  glutaric acid, glutaryl-CoA, 3-hydroxyglutaric acid, glutaconic acid  can accumulate and cause damage to the brain, particularly the basal ganglia, which are regions that help to control movements  1 . Early clinical diagnosis is hampered by the lack of characteristic or even pathognomonic signs and symptoms before an encephalopathic crisis  2 . In this case report, the aim is to emphasize the importance of excluding metabolic diseases in children presenting with macrocephaly.

 

Glutarik asidüri tip 1, otozomal resesif geçiş gösteren ender bir nörometabolik hastalıktır. Lizin, hidroksilizin ve triptofan metabolizmasındaki glutaril-koenzim A dehidrogenaz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu aminoasitlerin ve kısmen yıkılan ara ürünlerinin  glutarik asit, glutaril-koenzim A, 3-hidroksiglutarik asit, glutakonik asit  artışı, beyinde özellikle hareket kontrolü ile görevli bazal ganglionlarda birikerek hasara yol açar  1 . Ensefalopatik kriz öncesinde karakteristik veya patognomonik belirti ve semptomların olmaması erken klinik tanıyı zorlaştırır  2 . Bu olgu sunumunda amaç makrosefalik seyreden hastalara ailesel makrosefali tanısı koymadan önce metabolik hastalıkların dışlanmasının önemini vurgulamaktır.

Makale detayları

Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık

Yazarlar: Uğur IŞIK | Şebnem KUTER

Dergi: Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2013 Issue 1, pp.47-49

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 2/2013

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000439221

Sayı

Yazarlar:

Uğur IŞIK | Şebnem KUTER

Dergi:

Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2013 Issue 1, pp.47-49

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

2/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000439221