Angelman sendromu: bir olgu sunumu

Hazan F; Ykut A; Serdaroğlu G; Gökben S; Akın H; Çoğullu Ö; Özkınay F

Makale detayları

Angelman sendromu: bir olgu sunumu

Yazarlar:

Hazan F | Ykut A | Serdaroğlu G | Gökben S | Akın H | Çoğullu Ö | Özkınay F

Dergi:

Ege Journal of Medicine 2009 Vol.48 Issue 3, pp.195-198

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

8/2009

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000954735

Anahtar kelimeler:

Angelman sendromu

Özet:

 

Angelman syndrome(AS) is a rare genetic disorder characterized by various abnormalties  at the 15q11-q13 locus including deletions, uniparental disomy,methylation imprinting abnormalties, or a mutation in the UBE3A gene. Deletions of the 15q11q13 region are found in approximately 70% of AS patients. Affected individuals show severe mental retardation, delayed motor development, language impairment, and characteristic facies. Deletions of 15q11-q13 typically result in Angelman syndrome when inherited from the mother and Prader-Willi syndrome when inherited from the father. We present a child with  developmental delay including severe speech impairment, happy disposition, wide-based gait, , a wide mouth, widely-spaced teeth,  sleep disturbance and  seizures. The karyotype was normal. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used for the detection of chromosome 15(q11-13) deletions (with probes from the PWS/AS region).

 

Angelman Sendromu(AS) 15q11-13 lokusunu içeren delesyon, uniparental dizomi, imprintlenme defekti ya da UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge delesyonu, AS' unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında AS'u, babadan kalıtıldığında Prader Willi sendromu oluşmaktadır. Biz burada şiddetli konuşma bozukluğunu da içeren gelişme geriliği olan, mutlu yüz ifadesi, büyük ağız, geniş aralıklı dişler, geniş tabanlı yürüyüş,  uyku bozukluğu ve nöbetleri olan olguyu sunuyoruz. Hastanın karyotipi normaldi. Prader Willi/Angelman sendromu için spesifik prob kullanılarak Fluorescence in situ hybridization (FISH) tekniği ile 15q11-13 bölge delesyonu gösterildi.

Makale detayları

Angelman sendromu: bir olgu sunumu

Yazarlar: Hazan F | Ykut A | Serdaroğlu G | Gökben S | Akın H | Çoğullu Ö | Özkınay F

Dergi: Ege Journal of Medicine 2009 Vol.48 Issue 3, pp.195-198

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 8/2009

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000954735

Angelman sendromu

Sayı

Yazarlar:

Hazan F | Ykut A | Serdaroğlu G | Gökben S | Akın H | Çoğullu Ö | Özkınay F

Dergi:

Ege Journal of Medicine 2009 Vol.48 Issue 3, pp.195-198

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

8/2009

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000954735