Mikobakteriyel Hastalıklara Mendelyen Duyarlılık

Serdar NEPESOV; Yıldız CAMCIOĞLU

Makale detayları

Mikobakteriyel Hastalıklara Mendelyen Duyarlılık

Yazarlar:

Serdar NEPESOV | Yıldız CAMCIOĞLU

Yayıncı:

Selen Medya Yayıncılık Tanıtım ve Organizasyon Hizmetleri

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

Klinik Tıp Pediatri Dergisi 2020 Vol.12 Issue 3, pp.147-153

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

5/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000730003

Sıklık:

Aylık

eISSN:

1309-0453

pISSN:

1309-0453

Özet:

 

Mikobakteriyel hastalıklara Mendelyen duyarlılık (MSMD, OMIM 209950), zayıf
virulanslı non-tüberküloz mikobakterilere (NTM) ve atenüe Mycobacterium bovis
içeren Bacillus Calmette-Guérin (BCG) aşısına duyarlılık gösteren ancak diğer
mikroorganizmalara normal immün yanıt veren, rutin immün yetersizlik taramasında
hematolojik ve immünolojik incelemeleri normal bulunan ‘immün sistemin doğuştan
kusuru’dur. Hastaların klinik belirtileri NTM enfeksiyonu veya BCG aşısı yayılımı
veya her ikisinin birlikteliğine göre değişir. Lokal veya yaygın lenfadenopatiler, deri
belirtileri, akciğer tutulumu, osteomiyelit, hepatosplenomegali sık görülen klinik bulgulardır.
MSMD hastalarında 15 farklı gende (IFNGR1, IFNGR2, STAT1 LOF, JAK1,
IRF8, SPPL2A, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL23R, ISG15, TYK2, RORC, CYBB
ve NEMO) mutasyon tanımlanmıştır. Kalıtım şekline, mutant proteinin üretim düzeyine
ve yol açtığı biyokimyasal anormalliğe bağlı olarak 30 farklı genetik hastalık
tanımlanmıştır. Genetik mutasyonların bir kısmında konak IFN-γ üretemez iken, diğer
bir kısmında sitokine immün yanıt bozulmaktadır. Bu hastalar Salmonella gibi makrofaj
içine giren birkaçbakteriye ve bazı virüslere de duyarlıdırlar. Dünya üzerinde
yaklaşık 1/50 000 kişide MSMD olduğu tahmin edilmektedir.

Makale detayları

Mikobakteriyel Hastalıklara Mendelyen Duyarlılık

Yazarlar: Serdar NEPESOV | Yıldız CAMCIOĞLU

Yayıncı: Selen Medya Yayıncılık Tanıtım ve Organizasyon Hizmetleri

Ana Başlıklar: Hastalıklar

Dergi: Klinik Tıp Pediatri Dergisi 2020 Vol.12 Issue 3, pp.147-153

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 5/2020

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000730003

Sıklık: Aylık

eISSN: 1309-0453

pISSN: 1309-0453

Sayı

Yazarlar:

Serdar NEPESOV | Yıldız CAMCIOĞLU

Yayıncı:

Selen Medya Yayıncılık Tanıtım ve Organizasyon Hizmetleri

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

Klinik Tıp Pediatri Dergisi 2020 Vol.12 Issue 3, pp.147-153

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

5/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000730003

Sıklık:

Aylık

eISSN:

1309-0453

pISSN:

1309-0453