MEME KANSERLİ HASTALARDA BRCA1 VE BRCA2 GEN MUTASYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Nevin KARAKUŞ; Nurten Kara; Serbulent Yigit; İsmail Okan

doi:https://doi.org/10.7197/cmj.v39i1.5000187135

Makale detayları

MEME KANSERLİ HASTALARDA BRCA1 VE BRCA2 GEN MUTASYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Yazarlar:

Nevin KARAKUŞ | Nurten Kara | Serbulent Yigit | İsmail Okan

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2017 Vol.39 Issue 1, pp.374-379

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2017

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000922860

DOI:

https://doi.org/10.7197/cmj.v39i1.5000187135

Özet:

 


Amaç: Dünya çapında, meme kanseri kadınlarda en sık görülen kanserdir. Türkiye'de de meme kanseri tüm kadın kanserlerinin %25’i gibi bir sıklıkta kadınlarda en sık görülen kanserdir. Tümör baskılayıcı genlerdeki (BRCA1 ve BRCA2) germline mutasyonlar kanser için genetik yatkınlığa neden olur ve tüm meme ve yumurtalık kanserlerinin %5-10’undan sorumludur. BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyon taşıyan kadınlar, özellikle 45 yaşından önce meme kanserine yakalanmak için yüksek riske sahiptir. Bu çalışmanın amacı, en yaygın olan BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının, Türk populasyonunda erken yaş meme kanserli hastalardaki sıklığını belirlemektir.

Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya, erken yaş (≤45) meme kanserli 50 kadın hasta dahil edilmiştir. Yaygın BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları, geleneksel DNA dizileme tekniği kullanılarak belirlenmiştir.

Bulgular: Yaşları 28 ila 45 yıl arasında değişen hastaların yaş ortalaması 40.08 ± 4.275 olarak belirlenmiştir. 50 meme kanserli hastada, BRCA1 geni 185delAG (rs386833395) ve 5382insC (rs397507246) mutasyonları ile BRCA2 geni 6174delT (rs80359550) mutasyonu analiz edilmiştir. Bu çalışmaya dahil edilen meme kanserli hastaların hiçbirinde bu üç mutasyona da rastlanmamıştır.

Sonuç: Sonuçlarımız, BRCA1 geni 185delAG ve 5382insC mutasyonları ile BRCA2 geni 6174delT mutasyonunun, Türk meme kanserli hastalarda yaygın olmadığını göstermiştir.  Türk populasyonunda, meme kanserinden sorumlu olabilecek başka BRCA1/2 gen mutasyonları veya BRCA1/2 genleri dışında başka genlerin olabileceği düşünülmektedir.

 

.

Makale detayları

MEME KANSERLİ HASTALARDA BRCA1 VE BRCA2 GEN MUTASYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Yazarlar: Nevin KARAKUŞ | Nurten Kara | Serbulent Yigit | İsmail Okan

Ana Başlıklar: Sağlık teşvikleri

Dergi: Cumhuriyet Medical Journal 2017 Vol.39 Issue 1, pp.374-379

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2017

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000922860

DOI: https://doi.org/10.7197/cmj.v39i1.5000187135

Sayı

Yazarlar:

Nevin KARAKUŞ | Nurten Kara | Serbulent Yigit | İsmail Okan

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2017 Vol.39 Issue 1, pp.374-379

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2017

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000922860

DOI:

https://doi.org/10.7197/cmj.v39i1.5000187135