Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Halit ÖZKAYA; Gökhan AYDEMİR; Abdullah Barış AKCAN; Mustafa KUL; Seçil AYDINÖZ; Selami SÜLEYMANOĞLU

Makale detayları

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yazarlar:

Halit ÖZKAYA | Gökhan AYDEMİR | Abdullah Barış AKCAN | Mustafa KUL | Seçil AYDINÖZ | Selami SÜLEYMANOĞLU

Dergi:

Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2011 Issue 2, pp.110-112

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

5/2011

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000439314

Özet:

 

Familial heterozygous hypobetalipoproteinemia  FHBL , ıs a hereditary disorder of the metabolism of apolipoprotein. Heterozygous and homozygous form is available. Heterozygous form, 1 / 500; homozygous form 1/1.000.000 often found. Symptoms of homozygous individuals can be deleted with age. Heterozygous individuals is usually asymptomatic. Heterozygous patients with low plasma total cholesterol levels and LDL-cholesterol levels of 50 mg / dl is equal to or lower than that. The result is impaired absorption of fats and fat-soluble vitamins and chronic diarrhea, growth retardation, and degenerative neurological diseases occur. These clinical findings are more in homozygous form. Seven-year-old girl with foul-smelling, frothy stools, was admitted to our outpatient clinic with complaints of gait and balance disorders. Physical examination of the patient deep tendon reflexes were absent. Laboratory examination of the apoB, total cholesterol, LDLcholesterol levels were lower. Patient diagnosed with heterozygous familial hipobetalipoproteinemia, normally encountered in determination of fat intolerance and neurological findings was remarkable. This is attributed to an autosomal codominant inheritance.

 

Ailesel hipobetalipoproteinemi  FHBL , kalıtsal apolipoprotein metabolizması bozukluğudur. Heterozigot ve homozigot formu mevcuttur. Heterozigot formuna 1/500 sıklıkta, homozigot formuna ise 1/1.000.000 sıklıkta rastlanır. Homozigot kişilerde başlayan semptomlar yaş ilerledikçe silinebilir. Heterozigot kişiler ise genelde asemptomatiktir. Heterozigot olgularda plazma total kolesterol düzeyleri düşüktür ve LDL-kolesterol düzeyleri 50 mg/dl’ye eşit veya daha düşüktür. Sonuçta yağların ve yağda eriyen vitaminlerin emilimi bozulur ve kronik diyare, gelişme geriliği ve dejeneratif nörolojik hastalık ortaya çıkar. Bu klinik bulgular daha çok homozigot formda görülmektedir. Yedi yaşında kız çocuğu pis kokulu, köpüklü dışkılama, yürüme ve denge bozukluğu şikayetleri ile polikliniğimize başvurdu. Olgunun fizik muayenesinde derin tendon refleksleri alınamadı. Laboratuar incelemesinde apoB, total kolesterol, LDL-kolesterol düzeyleri düşük saptandı. Heterozigot ailesel hipobetalipoproteinemi tanısı konan hastamızda normalde rastlanmayan yağ intoleransı ve nörolojik bulguların saptanması dikkat çekiciydi. Bu durum otozomal kodominant kalıtıma bağlandı.

Makale detayları

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yazarlar: Halit ÖZKAYA | Gökhan AYDEMİR | Abdullah Barış AKCAN | Mustafa KUL | Seçil AYDINÖZ | Selami SÜLEYMANOĞLU

Dergi: Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2011 Issue 2, pp.110-112

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 5/2011

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000439314

Sayı

Yazarlar:

Halit ÖZKAYA | Gökhan AYDEMİR | Abdullah Barış AKCAN | Mustafa KUL | Seçil AYDINÖZ | Selami SÜLEYMANOĞLU

Dergi:

Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2011 Issue 2, pp.110-112

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

5/2011

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000439314