Distal Renal Tubuler Asidozlu Vakalarımızda Sensorinöral İşitme Kaybı ve ATP6V1B1 Gen Mutasyonu İlişkisi

Melike Zeynep TUĞRUL AKSAKAL; Ahmet NAYIR; Fiona E. KARET

Makale detayları

Distal Renal Tubuler Asidozlu Vakalarımızda Sensorinöral İşitme Kaybı ve ATP6V1B1 Gen Mutasyonu İlişkisi

Yazarlar:

Melike Zeynep TUĞRUL AKSAKAL | Ahmet NAYIR | Fiona E. KARET

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2009 Vol.9 Issue 4, pp.172-175

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

9/2009

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738897

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491

Özet:

 

Aim: Primary distal renal tubuler acidosis  dRTA  is a rare  genetic disease. Autosomal recessive primary dRTA manifest as sensorineural hearing loss  SNHL . Mutations in  ATP6V1B1 are associated with early onset SNHL. We  report our cases with dRTA and association of SNHL with  having mutations in ATP6V1B1 gene.  Method: The records of 22 patients, with dRTA at İstanbul  University Pediatric Nephrology Department between  1992 and 2005 were evaluated retrospectively with respect  to age, sex, consanguineous, SNHL and ATP6V1B1 gene  mutation. Audiogram was used for evaluating SNHL.  ATP6V1B1 gene mutation was analyzed. We studied the  relationship between dRTA and SNHL with ATP6V1B1  gene mutation.  Results: ATP6V1B1 gene mutation was found in 11 patients and ATP6N1B1 mutation in 4 patients. SNHL was  detected in 9 patients who had gene mutations. No patient  had SNHL who had no gene mutation.  Conclusion: Our results support the association between  ATP6V1B1 gene mutation and SNHL are associated with  dRTA.

 

Amaç: Primer distal renal tubuler asidoz  dRTA  ender  görülen genetik hastalıklardan biridir. Otozomal ressesif  primer distal renal asidozlu hastaların büyük çoğunluğunda  sensöri-nöral işitme kaybı  SNİK  görülmektedir. ATP6V1B1  genindeki mutasyonların erken başlangıçlı SNİK ile ilişkili  olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada kliniğimizde dRTA tanısı konulan 22 vakada, hastalığın SNİK ve ATP6V1B1 gen  mutasyonu varlığı ile ilişkisini sunmayı amaçladık.  Yöntem: Kliniğimizde 1992-2005 yılları arasında dRTA  tanısı konulan vakalar yaş, cinsiyet, akraba evliliği öyküsü,  NSİK ve ATP6V1B1 gen mutasyonu açısından retrospektif  olarak incelendi. Nöro-sensoriyal işitme kaybı değerlendirmesi saf-ses odyogram incelemesi kullanıldı. ATP6V1B1 gen  mutasyonu varlığı araştırıldı. Hastalığın SNİK ve ATP6V1B1  gen mutasyonu varlığıyla ilişkisi değerlendirildi.  Bulgular: İncelenen 22 dRTA’lı vakanın 11’inde  ATP6V1B1, 4’ünde ATP6N1B1 gen mutasyonu bulundu.  Gen mutasyonu tespit edilen 15 hastanın 9’unda SNİK  tespit edildi. Gen mutasyonu bulunmayan hastaların  odyogramlarında SNİK tespit edilmedi.  Sonuç: Yaptığımız çalışma dRTA’lı vakalarda SNİK ve  ATP6V1B1 gen mutasyonu ilişkisini desteklemektedir.

Makale detayları

Distal Renal Tubuler Asidozlu Vakalarımızda Sensorinöral İşitme Kaybı ve ATP6V1B1 Gen Mutasyonu İlişkisi

Yazarlar: Melike Zeynep TUĞRUL AKSAKAL | Ahmet NAYIR | Fiona E. KARET

Yayıncı: Istanbul University

Dergi: Journal of Child 2009 Vol.9 Issue 4, pp.172-175

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 9/2009

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000738897

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1308-8491

Sayı

Yazarlar:

Melike Zeynep TUĞRUL AKSAKAL | Ahmet NAYIR | Fiona E. KARET

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2009 Vol.9 Issue 4, pp.172-175

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

9/2009

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738897

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491