İdyopatik ani işitme kayıplı olguların genetik yapılarının analizi

Adem BORA; Emine Elif ALTUNTAŞ; Öztürk ÖZDEMİR; İsmail Önder UYSAL; Suphi MÜDERRİS

Makale detayları

İdyopatik ani işitme kayıplı olguların genetik yapılarının analizi

Yazarlar:

Adem BORA | Emine Elif ALTUNTAŞ | Öztürk ÖZDEMİR | İsmail Önder UYSAL | Suphi MÜDERRİS

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

The Turkish Journal of Ear Nose and Throat 2010 Vol.20 Issue 5, pp.219-225

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

10/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000807242

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-4837

Anahtar kelimeler:

Özet:

 

Objectives: The purpose of this research is to understand the etiology of sudden hearing loss due to genetic factors in Turkish people. Determination of these genetic factors and better understanding of molecular pathogenesis may guide more realistic planning and treatment recommendations. Patients and Methods: Forty patients  Group 1; 19 males, 21 females; mean age 37.9±15.6 years; range 9 to 76 years  who presented with sudden hearing loss to the Ear, Nose and Throat Clinic of Medical Faculty Hospital of Cumhuriyet University between January 2008 and June 2009, and were diagnosed with sudden hearing loss through history, physical examination and review of audiometric findings, and 20 healthy volunteers  Group 2; 14 males, 6 females; mean age 31.7±4.4 years; range 24 to 43 years  for the control group were included in this study. All Patients were evaluated by the genetic clinic for the GJB2, GJB3, GJB6 and WFS1 gene using multiplex ligation-dependent probe amplification  MLPA  method mutation analysis. Results: No difference was found in the peripheral blood sample analyses of the two groups at WFS1 exon 8 and connexin 26, 30 and 31 gene zones using the MLPA method with respect to heterozygous mutation  p=0.291, p>0.05 . In four patients in group 1 heterozygous mutation was detected at the target gene zone. Heterozygous mutation was in the WFS1 exon 8 zone in two patients; and in the WFS1 exon 1 zone in other two patients. Conclusion: Sudden hearing loss studies in the future should include connexin 26, connexin 30 and other gene mutations that may affect the function of the gap-junction located in the region of the cochlea stria vascularis  stV , basal membrane  BM , spiral limbus  Li  and spiral ligament  SL . These studies should be performed on larger series, and should include family members of patients with sudden hearing loss.

 

Amaç: Bu araştırmada Türk toplumunda ani işitme kaybına yol açan genetik faktörlerin nedeninin belirlenmesi amaçlandı. Bu genetik etmenlerin bilinmesi, toplumumuzda görülen ani işitme kaybının moleküler patogenezinin daha iyi anlaşılabilmesini ve tedavisi için daha gerçekçi yaklaşımların bulunabilmesini sağlayacaktır.Hastalar ve Yöntemler: Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Kulak Burun Boğaz Kliniğine Ocak 2008 - Haziran 2009 tarihleri arasında ani işitme kaybı ile başvuran, öykü, fizik muayene ve odyolojik inceleme sonucunda ani işitme kaybı tanısı konulan 40 hasta  Grup 1; 19 erkek, 21 kadın; ort. yaş 37.9±15.6 yıl; dağılım 9-76 yıl  ve işitme kaybı öyküsü olmayan 20 sağlıklı gönüllü  Grup 2: Kontrol grubu; 14 erkek, 6 kadın; ort. yaş 31.7±4.4 yıl; dağılım 24-43 yıl  çalışmaya dahil edildi. Hastaların tümü Genetik kliniği tarafından değerlendirildi ve MLPA  Multiplex ligation-dependent probe amplification  yöntemi ile GJB2, GJB3, GJB6 ve WFS1 genlerine yönelik mutasyon analizi yapıldı.Bulgular: Hastaların periferik kan örneklerinin WFS1 ekson 8 ve konneksin 26, 30 ve 31 gen bölgelerinde heterozigot mutasyon açısından MLPA yöntemi kullanılarak yapılan analizlerinde iki grup arasında istatistiksel açıdan bir fark saptanmadı  p=0.291, p>0.05 . Grup 1’deki dört hastada  %10  değerlendirilen hedef gen bölgelerinde heterozigot mutasyon saptandı. Heterozigot mutasyon bu hastaların ikisinde WFS1 ekson 8 bölgesinde; ikisinde ise WFS1 ekson 1 bölgesinde idi.Sonuç: Gelecekte yapılacak ani işitme kaybı çalışmaları kokleada stria vascularis  stV , bazal membran  BM , spiral limbus  Li  ve spiral ligament  SL  bölgelerinde yer alan konneksin 26, konneksin 30 ve diğer gap-junction fonksiyonlarını etkileyebilecek gen mutasyonlarını içermelidir. Bu çalışmalar geniş katılımlı hasta gruplarıyla ve ani işitme kayıplı bireylerin aile fertlerinin de bu çalışmalara katılımıyla yapılmalıdır.

Makale detayları

İdyopatik ani işitme kayıplı olguların genetik yapılarının analizi

Yazarlar:

Adem BORA | Emine Elif ALTUNTAŞ | Öztürk ÖZDEMİR | İsmail Önder UYSAL | Suphi MÜDERRİS

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

The Turkish Journal of Ear Nose and Throat 2010 Vol.20 Issue 5, pp.219-225

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

10/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000807242

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-4837

Konneksin 26

konneksin 30

konneksin 31

wolframin

ani işitme kaybı

Sayı

Makale detayları

İdyopatik ani işitme kayıplı olguların genetik yapılarının analizi

Yazarlar: Adem BORA | Emine Elif ALTUNTAŞ | Öztürk ÖZDEMİR | İsmail Önder UYSAL | Suphi MÜDERRİS

Yayıncı: Istanbul University

Dergi: The Turkish Journal of Ear Nose and Throat 2010 Vol.20 Issue 5, pp.219-225

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 10/2010

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000807242

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 2602-4837

Konneksin 26

konneksin 30

konneksin 31

wolframin

ani işitme kaybı

Sayı

Yazarlar:

Adem BORA | Emine Elif ALTUNTAŞ | Öztürk ÖZDEMİR | İsmail Önder UYSAL | Suphi MÜDERRİS

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

The Turkish Journal of Ear Nose and Throat 2010 Vol.20 Issue 5, pp.219-225

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

10/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000807242

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-4837