Investigation of the germline PALB2 variants in cancer patients using the next-generation sequencing in Türkiye

Şeref Buğra Tunçer; Seda Kılıç Erciyas; Özge Şükrüoğlu Erdoğan; Betül Çelik; Zübeyde Yalnız Kayım; Büşra Kurt Gültaşlar

Makale detayları

Investigation of the germline PALB2 variants in cancer patients using the next-generation sequencing in Türkiye

Yazarlar:

Şeref Buğra Tunçer | Seda Kılıç Erciyas | Özge Şükrüoğlu Erdoğan | Betül Çelik | Zübeyde Yalnız Kayım | Büşra Kurt Gültaşlar

Yayıncı:

Adıyaman University

Ana Başlıklar:

Kanser Genetiği | Kanser Tanısı

Dergi:

Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Vol.9 Issue 3, pp.169-181

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2023

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2001305477

pISSN:

2458-9179

Anahtar kelimeler:

Özet:

 Aim: The study aimed to investigate germline PALB2 gene variants in 1056 cancer patients in Türkiye, selected based on the National Comprehensive Cancer Network guidelines for geneticfamilial high-risk assessment related to breast, ovarian, and pancreatic cancer. Materials and Methods: The next-generation sequencing analysis of genomic DNA was performed using a Sophia Hereditary Cancer Solutions Panel for PALB2 gene mutation screening. Results: The PALB2 genetic variants were detected in 48 patients, including 20 patients with pathogenic or likely pathogenic variants and 28 patients with variants of uncertain significance. The most common PALB2 mutations were the frameshift mutations c.557dupA p.Asn186Lysfs4 and c.509_510del p.Arg170Ilefs14, found in 0.57 and 0.28 of patients, respectively. Conclusion: The findings of the study emphasize the importance of PALB2 gene analysis for breast cancer predisposition in Türkiye.

 Aim: The study aimed to investigate germline PALB2 gene variants in 1056 cancer patients in Türkiye, selected based on the National Comprehensive Cancer Network guidelines for geneticfamilial high-risk assessment related to breast, ovarian, and pancreatic cancer. Materials and Methods: The next-generation sequencing analysis of genomic DNA was performed using a Sophia Hereditary Cancer Solutions Panel for PALB2 gene mutation screening. Results: The PALB2 genetic variants were detected in 48 patients, including 20 patients with pathogenic or likely pathogenic variants and 28 patients with variants of uncertain significance. The most common PALB2 mutations were the frameshift mutations c.557dupA p.Asn186Lysfs4 and c.509_510del p.Arg170Ilefs14, found in 0.57 and 0.28 of patients, respectively. Conclusion: The findings of the study emphasize the importance of PALB2 gene analysis for breast cancer predisposition in Türkiye.

 Aim: The study aimed to investigate germline PALB2 gene variants in 1056 cancer patients in Türkiye, selected based on the National Comprehensive Cancer Network guidelines for geneticfamilial high-risk assessment related to breast, ovarian, and pancreatic cancer. Materials and Methods: The next-generation sequencing analysis of genomic DNA was performed using a Sophia Hereditary Cancer Solutions Panel for PALB2 gene mutation screening. Results: The PALB2 genetic variants were detected in 48 patients, including 20 patients with pathogenic or likely pathogenic variants and 28 patients with variants of uncertain significance. The most common PALB2 mutations were the frameshift mutations c.557dupA p.Asn186Lysfs4 and c.509_510del p.Arg170Ilefs14, found in 0.57 and 0.28 of patients, respectively. Conclusion: The findings of the study emphasize the importance of PALB2 gene analysis for breast cancer predisposition in Türkiye.

 Amaç: Çalışmada, meme, yumurtalık ve pankreas kanseri ile ilgili genetikailesel yüksek risk değerlendirmesi için Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı kılavuzlarına göre seçilen, Türkiyedeki 1056 kanser hastasında germline PALB2 geni varyantlarının araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: PALB2 geni mutasyon taraması için Sophia Kalıtsal Kanser Çözümleri Paneli kullanılarak genomik DNAnın yeni nesil dizileme analizi gerçekleştirildi. Bulgular: PALB2 genetik varyantları, 20 hastada patojenik veya muhtemel patojenik varyant ve 28 hastada belirsiz öneme sahip varyantlara sahip olmak üzere toplam 48 hastada tespit edildi. En yaygın PALB2 mutasyonları, hastaların sırasıyla 0,57 ve 0,28inde bulunan c.557dupA p.Asn186Lysfs4 ve c.509_510del p.Arg170Ilefs14 çerçeve kayması mutasyonlarıydı. Sonuç: Araştırma bulguları, Türkiyede meme kanseri yatkınlığı açısından PALB2 gen analizinin önemini vurgulamaktadır.

Makale detayları

Investigation of the germline PALB2 variants in cancer patients using the next-generation sequencing in Türkiye

Yazarlar:

Şeref Buğra Tunçer | Seda Kılıç Erciyas | Özge Şükrüoğlu Erdoğan | Betül Çelik | Zübeyde Yalnız Kayım | Büşra Kurt Gültaşlar

Yayıncı:

Adıyaman University

Ana Başlıklar:

Kanser Genetiği | Kanser Tanısı

Dergi:

Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Vol.9 Issue 3, pp.169-181

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2023

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2001305477

pISSN:

2458-9179

PALB2

Germline mutations

Hereditary cancer risk factorPALB2

Germline mutasyonlar

Kalıtsal kanser risk faktörü

Sayı

Makale detayları

Investigation of the germline PALB2 variants in cancer patients using the next-generation sequencing in Türkiye

Yazarlar: Şeref Buğra Tunçer | Seda Kılıç Erciyas | Özge Şükrüoğlu Erdoğan | Betül Çelik | Zübeyde Yalnız Kayım | Büşra Kurt Gültaşlar

Yayıncı: Adıyaman University

Ana Başlıklar: Kanser Genetiği | Kanser Tanısı

Dergi: Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Vol.9 Issue 3, pp.169-181

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 12/2023

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2001305477

pISSN: 2458-9179

PALB2

Germline mutations

Hereditary cancer risk factorPALB2

Germline mutasyonlar

Kalıtsal kanser risk faktörü

Sayı

Yazarlar:

Şeref Buğra Tunçer | Seda Kılıç Erciyas | Özge Şükrüoğlu Erdoğan | Betül Çelik | Zübeyde Yalnız Kayım | Büşra Kurt Gültaşlar

Yayıncı:

Adıyaman University

Ana Başlıklar:

Kanser Genetiği | Kanser Tanısı

Dergi:

Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Vol.9 Issue 3, pp.169-181

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2023

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2001305477

pISSN:

2458-9179