Talasemi ve ilgili hemoglobinopatilerin Moleküler Tanı Yöntemleri:  Günümüz ve Gelecek

Gülüzar Özbolat; Abdullah Tuli

Makale detayları

Talasemi ve ilgili hemoglobinopatilerin Moleküler Tanı Yöntemleri: Günümüz ve Gelecek

Yazarlar:

Gülüzar Özbolat | Abdullah Tuli

Yayıncı:

Adıyaman University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Health Sciences Journal of Adıyaman University 2017 Vol.3 Issue 3, pp.599-616

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2017

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000441208

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2458-9179

Özet:

 


Hemoglobinopathies,
inherited as autosomal recessive are the most common monogenic disorder. They
are characterized by mutations in the genes encoding the alpha (α) and beta (β)
globin chains of the human hemoglobin (Hb) molecule and are broadly classified
as abnormal hemoglobin and thalassemia. Several methods are now available for
detection of abnormal hemoglobin and thalassemia mutations. Despite the
technological advances in mutation detection, hematological and molecular
techniques must be used together to achieve accurate diagnosis in the screening
of mutations. In this review, we have inform the current standard hematological
techniques and diagnostic methods as well as more novel molecular techniques
that have become.



.

 


Hemoglobinopati, otozomal resesif geçişli
monogenik bozuklukların en sık görülen grubudur. Hemoglobin (Hb)  molekülünün alfa (α) ve beta (β) globin zincirlerini
kodlayan genlerde mutasyonlar veya delesyonlar ile karakterizedir ve genel
olarak anormal hemoglobin ve talasemi olarak sınıflandırılır. Günümüzde,
anormal hemoglobin ve talasemi mutasyonların tespiti için çeşitli yöntemler
kullanılmaktadır. Mutasyon tespitindeki teknolojik ilerlemelere rağmen,
mutasyonların taranmasında doğru tanıya ulaşabilmek için hematolojik ve
moleküler tekniklerin birlikte kullanılması gerekir. Bu derlemede, mevcut
standart hematolojik teknikler ve tanı yöntemleri ile yeni moleküler teknikler
hakkında bilgi verdik.




.

Makale detayları

Talasemi ve ilgili hemoglobinopatilerin Moleküler Tanı Yöntemleri: Günümüz ve Gelecek

Yazarlar: Gülüzar Özbolat | Abdullah Tuli

Yayıncı: Adıyaman University

Ana Başlıklar: Sağlık teşvikleri

Dergi: Health Sciences Journal of Adıyaman University 2017 Vol.3 Issue 3, pp.599-616

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 12/2017

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000441208

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 2458-9179

Sayı

Yazarlar:

Gülüzar Özbolat | Abdullah Tuli

Yayıncı:

Adıyaman University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Health Sciences Journal of Adıyaman University 2017 Vol.3 Issue 3, pp.599-616

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2017

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000441208

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2458-9179