Lizozomal Depo Hastalıkllarının Tanı Ve Tedavisinde Yeni Yaklaşımlar

D. GELMEZ BEKER,; Y. ALİYAZICIOĞLU

Makale detayları

Lizozomal Depo Hastalıkllarının Tanı Ve Tedavisinde Yeni Yaklaşımlar

Yazarlar:

D. GELMEZ BEKER, | Y. ALİYAZICIOĞLU

Yayıncı:

Ondokuz Mayıs University

Dergi:

Journal of Experimental and Clinical Medicine 2002 Vol.19 Issue 1

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2009

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000477790

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1309-5129

pISSN:

1309-4483

Özet:

 

New Approaches in Diagnosis and Treatment of Lysosomal Storage Diseases
Inborn errors of metabolism is a general term that is applied to numerous genetic disorders whose pathology is usually attributable to excessive tissue stores or circulating concentrations of a specific undegradecl metabolite. Lysosomal storage diseases result from accumulation in Iysosomes of metabolites that whould normally be degraded by one of the many hydrolytic enzymes which reside in subcellular organelles. These specific enzyme deficiencies of lysosomal storage diseases have been identified by products stored in tissues. The nature of these storage products are identified to be sphingolipids and glycosaminoglycans.

Doğumsal metabolizma bozuklukları spesifik bazı metabolitlerin dolaşımdaki konsantrasyonlarının ya da dokulardaki depo formlarının artması ile karakterize. genetik hastalıklar için kullanılan genel bir terimdir. Lizozomal depo hastalıkları normalde lizozomal hidrolitik enzimler tarafından yıkılması gereken fakat bu işlem gerçekleşmediği için lizozomlarda biriken metabolitler tarafından oluşturulur. Depo edilen metabolitin cinsine göre eksik enzim tespit edilir. Depo edilen metabolitler genellikle sfingolipidler ve glikozaminoglikanlardır.

Makale detayları

Lizozomal Depo Hastalıkllarının Tanı Ve Tedavisinde Yeni Yaklaşımlar

Yazarlar: D. GELMEZ BEKER, | Y. ALİYAZICIOĞLU

Yayıncı: Ondokuz Mayıs University

Dergi: Journal of Experimental and Clinical Medicine 2002 Vol.19 Issue 1

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 12/2009

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2000477790

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 1309-5129

pISSN: 1309-4483

Sayı

Yazarlar:

D. GELMEZ BEKER, | Y. ALİYAZICIOĞLU

Yayıncı:

Ondokuz Mayıs University

Dergi:

Journal of Experimental and Clinical Medicine 2002 Vol.19 Issue 1

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2009

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000477790

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1309-5129

pISSN:

1309-4483