Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı

E. BORA

Makale detayları

Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı

Yazarlar:

E. BORA

Yayıncı:

Dokuz Eylul University

Dergi:

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2007 Vol.21 Issue 2, pp.71-74

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2007

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000687504

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2602-3148

Özet:

 

Amaç: Otozomal resesif bir nöromüsküler hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi, proksimal
 kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Bu hastalık survival motor
 neuron gen 1 (SMN1)’in homozigot kaybı sonucu meydana gelir. Bu çalışmada SMN1
 geninde bulunan ekzon 7 ve 8’deki delesyonların sıklığı araştırılmıştır.
 Gereç ve yöntem: Çalışmada SMA ön tanılı 42 olguda SMN1 geninde bulunan delesyonlar
 moleküler genetik yöntemlerden Polimeraz Zincir Reaksiyonu - Restriksiyon
 Fragmanların Uzunluk Polimorfizmleri kullanılarak analiz edilmiştir.
 Bulgular: Olguların 28’ inde (%67) exon 7 ve 8’de delesyon saptanmıştır.
 Sonuç: Çalışma grubunda ekzon 7 ve 8 için saptanan oran literatürdeki sonuçlardan daha
 düşük bulunmuştur. Bu farklılığın oluşumunda tanı kriterlerinin rol oynayabileceği düşünülmektedir.

Makale detayları

Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı

Yazarlar: E. BORA

Yayıncı: Dokuz Eylul University

Dergi: Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2007 Vol.21 Issue 2, pp.71-74

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 7/2007

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000687504

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 2602-3148

Sayı

Yazarlar:

E. BORA

Yayıncı:

Dokuz Eylul University

Dergi:

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2007 Vol.21 Issue 2, pp.71-74

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2007

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000687504

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2602-3148